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重庆首例野生型“淀粉人”确诊

发布日期:2023-04-07浏览次数:13

4月6日,重庆日报记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。

ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型,另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。

重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,于是不得不停用降压药。

在重医附一院心血管内科,医生结合他的病史,明确诊断为心力衰竭。可心力衰竭背后的元凶是什么?重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过进一步检查,发现其为野生型ATTR-CM。

▲重医附一院心肌淀粉样变多学科团队。受访者供图

据了解,心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致,患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型ATTR-CM,患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。

重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状,且累及多脏器,漏诊率和误诊率较高,诊断后多数患者生存期不足3年,预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊,心肌活检属于有创检查,技术难度大,风险高。近年来,随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现,越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。

“对于罕见病,要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征,如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者,需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新教授说道。

为提高ATTR-CM的诊断率,重医附一院心血管内科联合核医学科、血液内科、神经内科等多个科室组成了心肌淀粉样变多学科团队。截至目前,该团队共诊断12例ATTR-CM患者,数量位居国内医疗机构前列。



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